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染色体检查方法如下：1、提取样本，包括血液、骨骼、皮肤，怀孕期间孕妇的羊水、胎儿的脐带血、绒毛等，都可以做染色体检查的样本，血液病患者，可能需要抽取骨髓做染色体检查；2、将血液内的有细胞核的白细胞分离出来，将其培养到展示比较清楚的阶段，即有丝分裂中期，并将其固定在该阶段；3、在现有科学研究结论的基础上，对染色体的数目和结构进行分析，确认是否正常。

在生殖内分泌以及不孕不育的人群中，大部分是由于遗传因素导致的，其中可以分为染色体病、单基因病以及复杂性多基因病。虽然遗传检测技术日新月异，但染色体检查仍然是最基本的检测指标，当人类的精子与卵子结合成为受精卵时，生命也会随之诞生，且承担着父母双亲各自的共同的遗传信息。

决定性别的染色体称为性染色体，男性由X染色体以及Y染色体组成，女性由两个X染色体组成，其余的22对染色体称为常染色体。X和Y控制性别，22对染色体控制其余的遗传特征。

染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常，比如是否有21三体综合征，即21号染色体多了一条或性染色体，即X染色体多了一条，Y染色体多了一条，称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常，或曾经生过身体状况不好的孩子，或直系亲属生过类似的孩子，或反复流产以及出生过孩子以后突然死亡、死胎，都应该做染色体检查，有染色体的突变或有重复、缺失而导致疾病的发生。

21三体综合征是智力障碍，如果是X多了一条或少了一条，比如45XO，即特纳氏综合征，如果是47XXY或47XYY，有可能有超雌、超雄综合征等染色体异常。另外还有结构，比如此条染色体和另一条染色体的长臂、短臂进行互换或重复、缺失，也会导致疾病。